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Etiología de las hemofilias Volver al contenido principal

Etiología de las hemofilias

La hemofilia de tipos A y B es una enfermedad hereditaria que se transmite por un gen que se encuentra en el cromosoma X. Una mujer portadora de este trastorno tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X. Cuando una portadora está embarazada, hay un 50 por ciento de posibilidades de que el gen de la hemofilia se transmita. Si el gen se transmite a un hijo varón, éste adquirirá el trastorno; Si el gen se transmite a una hija mujer, ésta será portadora del trastorno. Si el padre padece hemofilia pero la madre no es portadora del gen, entonces ninguno de los hijos varones contraerá la enfermedad, pero todas las hijas mujeres serán portadoras.

En aproximadamente una tercera parte de los casos de niños con hemofilia, no existen antecedentes familiares del trastorno. Se cree que, en estos casos, el trastorno podría estar relacionado con una nueva mutación genética. Existen exámenes que ayudan a las posibles portadoras a determinar si en realidad portan el gen anormal.

Las portadoras del gen de la hemofilia generalmente presentan niveles normales de factores de coagulación pero pueden ser más propensas a los moretones, a sufrir hemorragias tras de la cirugía o los tratamientos odontológicos, sangrados nasales frecuentes y sangrados menstruales excesivos.

En las personas que padecen la enfermedad de von Willebrand, la codificación de la proteína ausente, el factor von Willebrand, no se encuentra en el cromosoma X. Por lo tanto, la enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual. Su herencia es auosómica dominante, lo que significa que cualquiera de los padres con este gen tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitirlo. Se cree que aproximadamente el 2% por ciento de la población padece este tipo de trastorno hemorrágico.

Copyright 2007, Autores y Colaboradores. Cite/attribute Resource. Pérez, J. L. G., Perez, J. L. G., Lagares, D. T., Calderón, M. G., Romero, D. G., Fernández, L. C., González, E. A. (2008, March 11). page_08. Retrieved December 08, 2019, from ocwus Web site: http://ocwus.us.es/estomatologia/cirugia-bucal/cirugia_bucal/tema-16/page_08.htm. Esta obra se publica bajo una licencia Creative Commons License. Creative Commons License